모야모야병이란?
모야모야병은 뇌의 주요 혈관 중 하나인 내경동맥이 점차적으로 좁아지면서,
뇌로 가는 혈류가 부족해지고 이에 따라 뇌가 새로운 혈관을 형성하려는 과정에서 발생하는 희귀 뇌혈관질환입니다.
‘모야모야’라는 이름은 일본어로 ‘안개가 자욱한 상태’를 뜻하는 말로,
혈관조영술에서 보이는 가느다란 신생혈관의 모양이 안개처럼 보인다고 해서 붙여졌습니다.
모야모야병의 주요 원인
아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 면역체계 이상이 관련되어 있을 가능성이 제기되고 있습니다.
특히 가족력 있는 경우 발병 확률이 높아지는 것으로 알려져 있으며, 동양인에게서 발병률이 높게 나타나는 경향이 있습니다.
- 유전적 요인 (RNF213 유전자 돌연변이 연관)
- 자가면역 질환과의 관련성
- 다운증후군, 신경섬유종 등과의 연관 사례 존재
모야모야병의 대표적인 증상
모야모야병의 증상은 나이에 따라 다르게 나타납니다.
소아의 경우 일과성 허혈 발작(TIA)이나 경련이 흔하며, 성인은 뇌출혈로 처음 발견되는 경우도 많습니다.
공통 주요 증상
- 반신 마비 또는 감각 이상
- 일시적인 언어 장애 또는 시각 장애
- 두통 및 어지러움
- 잦은 경련 발작
- 의식 소실 또는 혼란
특히 운동 후, 울거나 감정 변화가 클 때 증상이 악화되는 특징이 있어 조기 발견이 중요합니다.
진단과 조기 발견의 중요성
모야모야병은 뇌 MRI, MRA(자기공명혈관조영술), CT 혈관조영술 등을 통해 진단할 수 있습니다.
조기에 발견해 치료를 시작하면 뇌졸중이나 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.
📌
모야모야병은 드물지만 매우 심각한 희귀질환으로, 증상이 경미하더라도 의심되는 경우 빠른 진단이 필수입니다.
뇌혈관 건강은 일상적인 생활 습관과도 깊은 관련이 있으므로, 정기적인 검진과 신경학적 증상에 대한 관심이 중요합니다.